Преваленцата е 3,5 проценти до 5,9 проценти од светската популација, една од најретките е Прогерија, ретка генетска состојба што предизвикува децата брзо да стареат, со преваленца еден на 20 милиони. Во светот, денес има над 300 милиони луѓе кои што имаат некоја од над 6.000-те ретки болести. Во Северна Македонија има 60 дијагнози и регистрирани 576 лица со ретка болест. Неофицијално, од здруженијата велат дека нема точна бројка на заболени од ретки болести, бидејќи не се сите во регистарот, и бројката може да достигне и до 10.000.

Ретки болести, ретки предизвици и уште поретки терапии за истите. Денеска е 28 февруари – Ден на ретките болести. Заклучно со јавната набавка во 2020-та година, преку Програмата за лекување на ретки болести, кај нас се обезбедени вкупно 35 лекови за лекување на пациенти со ретка болест. Најчестата ретка болест е Цистична фиброза, генетско нарушување кое афектира повеќе телесни системи и води до прерана смрт, а најретката е Прогресивна осифирачка фибродисплазија при која мускулното и сврзното ткиво – тетивите и лигаментите, постепено се претвораат во коска. Синоним за ФОП болеста е „Камен човек“.

Од Министерството за здравство, за МИА велат дека за изминатите три години биле обезбедени по 3 нови лекови за третман на пациентите со ретки болести. Со Буџетот за 2021 година за ретки болести се обезбедени 520 милиони денари.

Заклучно со 2020 година, набавени се вкупно 9 нови лекови. Со Програмата за 2019 година, за прв пат е обезбедена е терапија и за пациентите со Ајзенменгер синдром, кој досега терапијата ја набавуваа приватно. Истовремено, обезбедена е и терапија со лекот Босентан за децата со вродена срцева мана и пулмонална хипертензија, кои досега родителите мораа приватно да ја купуваат, велат од Mинистерството.

Оттаму дополнуваат дека бројот на пациенти со ретки болести кои примале терапија во 2015 година од 96 пациенти кои се лекуваат, до 2020 година е зголемен на 190 пациенти кои се згрижени со потребниот третман и терапија.

Од Националната алијанса за ретки болести и Здружението „Живот со предизвици“ се согласни дека програмата е целисходна, и во последните години се забележува пораст во одвојување на средствата за лекување на пациентите со ретки болести, но, посочуваат на појасно наменско користење на истите и зголемување на бројот на терапии кои што се набавуваат како и бројот на пациентите кои што се лекуваат преку програмата.

Нивните препораки за унапредување на истата се повеќе соработка со здруженијата и напори во скрининг и превенција на ретки болести според епидемиолошки податоци.

Ретка болест, според истражувањата, е таа која се јавува кај еден на 2000 во популацијата. Кај 50 проценти од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство. Триесет проценти од децата со ретки болести живеат помалку од 5 години, за повеќе од 95 проценти од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија и најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет, менатлен, физички или и двете.

Здруженијата се концизни, за семејствата со ретки болести е потребна правичност која во пракса значи да се исполнат специфичните потреби на луѓето и да се елиминираат бариерите кои го спречуваат нивното целосно учествување во општеството. За луѓето кои живеат со ретка болест правичноста означува општествена и социјална можност, правичен пристап до здравствена и социјална нега, дијагноза и третман. Ова значи дека со унапредување на знаењата за ретките болести, стана јасно дека не е доволно само обезбедување терапија, особено и заради фактот што за голем дел од пациентите и не постои терапија. Пациентите, но и членовите на семејствата се соочуваат со еден поинаков тек и динамика на живеење кое излегува од рамките на здравствени услуги, и опфаќа прашања од социјална, образовна и економска сфера.

Затоа што не секоја ретка болест е видлива, ниту пак е лесно препознатлива, а постојат потреби за адаптации, на Денот на ретки болести повикуваат на акција за лицата кои живеат со ретка болест да можат да имаат еднакви можности да го реализираат нивниот потенцијал за учество во семејниот, работниот и социјалниот живот, затоа што ретките болести не влијаат само врз пациентите, туку врз целото семејство, пријателите, негователите и општеството во целина.

OhridNews