Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Наследна нетолерантност кон Фруктоза – Фруктосемија
Hereditary Fructose Intolerance / MKB Е74.1

Наследната нетолеранција кон фруктоза се среќава и под имињата: Фруктосемија, Фруктоза алдолаза Б-недостаток, Фруктоза 1,6 недостаток на бифосфатна алдолаза.

При ова заболување пациентите имаат недостаток на протеин кој ја разградува фруктозата. Фруктозата е овошен шеќер кој природно се создава во телото. Луѓето исто така создаваат фруктоза која се користи за засладување на различна храна, како и на храна за бебиња и пијалоци.

Причини за појава на нетолеранција кон фруктоза и инциденца:

Оваа состојба се случува кога во организмот има недостаток на ензим наречен алдолаза Б, ензим потребен за разградување на фруктоза. Ако личноста без овој ензим внесува фруктоза и сукроза, комплицирани хемиски промени се случуваат во телото. Телото не може да го промени енергетскиот материјал – глукоген во глукоза. Како резултат на тоа, шеќерот во крвта паѓа и опасни супстанци се напластуваат во црниот дроб. Ова зболување е наследно, што значи дека се пренесува во семејството. Ако двата родитела се носители на абнормален ген, секое од нивните деца има 25% можност да заболи од нетолеранција кон фруктоза. Состојбата се јавува на 1 од 20.000 луѓе во Европските земји.

Симптоми:

Раните симптоми се слични како они при галактосемија. Подоцнежните симптоми се поврзуаваат со болести на црниот дроб. Некои од симптомите кои се појавуваат се: конвулзии, екцесивна потреба за спиење, иритабилност, слаб апетит, проблеми после јадење на овошје и храна богата со фруктоза, повраќање, болки во стомакот.

Дијагноза:

Физичкиот преглед покажува зголемен црн дроб или слезина – хепатоспленомегалија, жолта боја на кожата и на белките од очите. Тестови кои ја потврдуваат дијагнозата се: тест за згрутчување на крвта, тест за шеќер во крвта, ензимски тестови, генетски тестови, тестови за функција на бубрезите и на црниот дроб, биопсија на црниот дроб, тестови на урична киселина во крвта, анализа на урината. При овие тестови шеќерот во крвта е низок, особено после внесување на фруктоза или сукроза, а нивото на урична киселина е високо.

Третман:

Ефективен третман за повеќето пациенти е отстранување на фруктозата и сукрозата од исхраната. Компликациите се третираат. На пример некои пациенти примаат лекови за намалување на уричната киселина во крвта со што се намалува и ризикот од појава на гихт. Лекот за оваа болест би бил замена на генот или на активноста на алдолаза Б ензимот, директно во црниот дроб, бубрезите и внатрешните органи. Денес не постои таков лек, но се истражува за да се открие нешто што би помогнало при ова заболување.

Прогноза:

Наследната нетолеранција кон фруктоза може да биде во блага и во тешка форма. Кајповеќето деца им помага диета со избегнување на фруктоза и сукроза во исхраната. Оние со тешка форма може да развијат сериозна болест на црниот дроб. Колку ќе биде подобар квалитетот на животот зависи од тоа колку рано е поставена дијагнозата, колку рано се врши рестрикција на фруктозата и суркозата од исхраната и колку добро работи ензимот во телото.

Компликации:

Компликации кои може да настанат се: крварење, смрт, гихт,дисфункција на црниот дроб, низок шеќер во крвта, напади.

OhridNews