Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Ангелманов синдром
MKB Q 93.5/Прeваленца: 1/12.000 до 1/24.000

Ангелмановиот синдром е генетско нарушување. Се карактеризира со потешкотии во развојот и невролошки проблеми како што се потешкотии во говорот, рамнотежата и одењето, како и појава на епилептични напади. Честите насмевки се вообичаени за луѓе со Ангелманов синдром. Обично не може да се открие додека родителите не започнат да забележуваат бавен развој кај бебето, најчесто помеѓу шестиот и дванаесеттиот месец од животот. Распространетоста на синдромот Ангелман кај општата популација е еден случај на 15.000 до 20.000 породувања.

Синдромот го добил ова име по британскиот педијатар д-р Хари Ангелман, кој прв ја опишал оваа состојба во 1965 година. Д-р Ангелман работел во болница во Северот на Англија и лекувал три деца со слични симптоми. Иако на прв поглед се чинело дека страдаат од различни болести, Ангелман верувал дека постои заедничка причина за нивната состојба. Сепак, во тоа време тој немал научни докази за неговите тврдења. За време на одмор во Италија, д-р Ангелман во еден музеј во Верона ја видел сликата „Момчето со цртежот“ од сликарот Џовани Франческо Карота, па насмеаното лице на момчето го потсетил на изгледот на неговите пациенти во моментите на хистерија. Оваа случка го инспирирала да го напише првиот натпис за нивната состојба во 1965 година, а насловот на статијата бил „Деца-кукли“. Болеста подоцна го добила своето име токму по него.

Причини за Ангелманов синдром:
Развојот на Ангелмановиот синдром е поврзан со абнормалности на хромозомот 15, наследен од мајката. Ангелмановиот синдром е редок. Во повеќето случаи, причината за генетските промени не е позната. Повеќето луѓе со Ангелманов синдром, ја немаат оваа болест во семејната историја. Во мал број случаи, може да биде наследен од родителите, така што семејната историја на болеста може да ја зголеми шансата за развој на болеста.

Симптоми на Ангелманов синдром:
Знаци или симптоми за овој синдром не се јавуваат кај повеќето бебиња при раѓањето. Првите знаци на Ангелманов синдром обично се доцнење во развојот – бебе на возраст од 6 до 12 месеци не ползи.

Карактеристични знаци и симптоми на Ангелманов синдром:
– доцнење во развојот и ментална ретардација;
– недостаток или минимален говор;
– неможност за одење, движење или одржување на рамнотежа;
– треперливо движење на рацете и нозете;
– често смешкање и смеење.

Исто така, чести се и епилептичните напади кои обично започнуваат помеѓу втората и третата година; вкочанети или спазмични движења; мала и рамна глава на задната страна; страбизам; одење со подигнати раце во воздухот; испакната долна вилица; светла пигментација на косата, кожата и очите.

Компликациите што се јавуваат кај овој синдром вклучуваат: тешкотии при хранење (поради неможноста да се координираат цицањето и голтањето); хиперактивност (може да се префрли брзо од една активност во друга; распонот на внимание може да биде многу краток; хиперактивноста често се намалува со возраста и лекови генерално не се потребни); нарушување на спиењето (имаат различни модели на спиење и будност; во некои случаи, лековите и терапијата можат да помогнат да се држи нарушеноста под контрола); сколиоза (искривување на ‘рбетот настрана); дебелина.

Дијагностика:
Лекарот би се посомневал на овој синдром доколку детето доцни во развојот и има симптоми како што се проблеми со движење и рамнотежа, мала глава и често се смее. Потврдување на дијагнозата се прави со генетско тестирање со кое може да се открие оштетување на хромозомите.

Третман:
Нема специфична терапија. Епилепсијата се третира со антиконвулзиви, а остатокот е симптоматска терапија.

Во зависност од симптомите, третманот на Ангелмановиот синдром може да вклучува:
– физикална терапија-децата со овој синдром можат да научат подобро да одат со помош на физикална терапија. Другите движења и активности им помагаат да „станат независни“ преку професионална терапија;
– комуникациска терапија – иако луѓето со синдромот Ангелман обично комуницираат само со едноставни реченици, комуникациската терапија може да биде корисна. Невербалната комуникација може да се развие со употреба на знаковен јазик и слики;
– бихевиорална терапија – може да им помогне на децата со овој синдром да ја надминат хиперактивноста и краткиот распон на внимание. Иако фазата на развој на луѓето со синдромот Ангелман може значително да варира, многумина ќе можат да градат односи со пријателите и семејството.