Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

АЛПОРТ СИНДРОМ – Alport – МКБ Q 87.81

Алпортов синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Се јавува кај 1 од 50.000 новороденчиња и е многу почеста кај мажите отколку кај жените. Во некои случаи, нема симптоми. Кај жените кои се носители на болеста, симптомите се поблаги, додека кај мажите се многу потешки. Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р. Алпорт, исто така, забележал дека крвта во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека мажите биле погодени повеќе од женките. Последователно, многу други семејства се опишани, а болеста е наречена Алпортов синдром во 1961 година. Повеќето од луѓето никогаш не слушнале за Алпорт Синдром.

Ова се 10 основни факти за оваа наследна болест:

1. Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.
2. Алпорт е наследна болест која предизвикува прекин на функција на бубрезите кај деца, тинејџери и млади.
3. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите.
4. Алпорт Синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај 50% од момчињата до 25 годишна возраст кои имаат предоминантна, Х-поврзана форма на Алпорт Синдром, и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или транплантација на бубрег.
5. Некои девојки со Алпорт Синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Затоа што девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациетни развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40 годишна возрааст, а овој процент се зголемува на 30% до 60 годишна возраст и 40% до 80 годишна возраст.
6. Во последните години има повеќе информации за Алпорт Синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза.
7. Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт Синдром (како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми.
8. За сега нема третман кој се покажал ефективен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт Синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија.
9. Дијагнозата Алпорт Синдром доста ги погодува семејствата со тоа што влијае на повеќе членови во семејството бидејќи е наследна.
10. Бидејќи болеста е класифицирана како ретка (болест сирак), Алпорт Синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функцијата на бубрезите, и загубата на слухот и видот.

Многу е важно луѓето со Алпорт синдром да бидат редовно испитувани од нефролог, така што ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), може да се идентификуваат рано и да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејки со тек на време може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите како што е Лентиконус и Перимакуларни флеки. Се претпоставува дека во Македонија од Алпорт синдром има 50-100 заболени пациенти.

Состојбата на пациентите со Алпорт синдром се следи на:

– Нефролошкиот оддел при Универзитетската клиника за детски болести во Скопје. За прва дијагноза децата се примаат од 0-14 години, а ако е поставена дијагнозата се следат и до 18 години, а потоа се префрлуваат за лекување и контролирање на Интерните клиника (Клиника за Нефрологија).
– ЈЗУ Клиника за очни болести во Скопје
– ЈЗУ Клинка за уво, нос и грло во Скопје