Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

АДИСОНОВА БОЛЕСТ – Addison Disease – МКБ E 27.1

Преваленцијата на Адисоновата болест е 1/9.000 и 1/6.900 во развиените земји. Адисонова болест е нарушување кое се јавува кога надворешниот слој на надбубрежните жлезди постепено произведува се помалку и помалку стероидни хормони. Hадбубрежните жлезди се парни жлезди лоцирани над бубрезите. Секоја надбубрежна жлезда има своја кора и јадро кои се различни во структурата и функцијата. Кората на надбубрежните жлезди произведува хормони кортизол, алдостерон и андроген, а јадрото на надбубрежната жлезда произведува хормони адреналин и норадреналин. Дифузното уништување на надбубрежниот кортекс доведува до недостаток на сите три хормонски групи произведени во него. Неопходно е да се оштети над 90% од масата на надбубрежната жлезди за да се развие Адисоновата болест. Обично се јавува помеѓу 25 и 45 години, а почесто кај мажите. Именуванa е по докторот Томас Адисон (1793-1860), кој ја опишал оваа болест во 1855 година.

Почнува подмолно со неспецифични симптоми кои можат да се помешаат со други поприсутни состојби.

Симптомите најчесто вклучуваат:

– замор
– губење на енергија
– малаксаност
– губење на тежината
– гадење
– анорексија
– болки во мускулите и зглобовите
– пигментација на кожата и мукозните мембрани (затемнување на кожата, особено во палмарни грчеви, зглобови, лузни, орална лигавица и места на триење) е знак на ова болест.

Пациентите, исто така имаат поголема потреба на сол од вообчаено. Често се присутни витилиго и алопеција. Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика и дополнителните дијагностички процедури. Се одредува нивото на хормоните во плазмата, се испитува урината, серумските електролити, крвна слика, гликемија…

Тестовите можат да покажат:
– зголемен калиум
– низок крвен притисок
– ниски нивоа на кортизол
– ниски нивоа на серумски натриум
– нормално ниво на полови хормони
– други тестови може да вклучуваат рентген и КТ.

Ако со дијагнозата е потврдена Адисонова болест, потребно е доживотноземање таблети хидрокортизон, за да се надохнади недостатокот на хормони, бидејќи надбубрежните жлезди престанале со лачење. Третманот со заменски кортикостероиди може да ги контролира симптомите на оваа болест. Најчесто се препишува комбинација на глукокортикоиди (кортизон и хидрокортизон) и минералокортикоиди (флудрокортизон). Со хормонска терапија за замена, повеќето луѓе со Адисонова болест можат да водат нормален живот.